quinta-feira, 23 de junho de 2011

Projeto Genoma Humano - Histórico

As primeiras discussões sobre o Projeto Genoma Humano (PGH) remontam à década de 1980 quando o Departamento de Energia dos EUA promoveu um workshop para avaliar os métodos disponíveis para detecção de mutações durante o qual divulgou a idéia de mapear o genoma humano. 

Em 1990, com iniciativa do Departamento de Energia dos Estados Unidos da América, foi iniciado o Projeto Genoma Humano. Com um financiamento inicial de 3 bilhões de dólares e uma duração prevista de 15 anos, o Projeto Genoma teve como objetivos criar mapas físicos de alta resolução, sequenciar todo o DNA do genoma humano, criar e depositar as informações obtidas em um banco de dados e aperfeiçoar as técnicas moleculares de modo a melhorar a qualidade do estudo.

O Projeto contou com o envolvimento de diversos laboratórios e centros de pesquisa ao redor do mundo, criando dessa forma o Consórcio Internacional de Sequenciamento do Genoma Humano.

O mapa físico é um mapa onde se encontra a localização de diversos marcadores genéticos utilizados como referência para se estudar determinadas regiões. Imagine-se um mapa de uma grande capital que mostra a localização de apenas pontos de referência como shoppings e avenidas, enquanto se necessita o endereço de todas as casas da região.

O mapa físico foi concluído em 1995 junto com novas técnicas que permitiram a automatização das técnicas de DNA (Genetics - a conceptual approach), tornando o sequenciamento do DNA em larga escala possível.

Em 1998, liderada pelo cientista Craig Venter, a Celera
Genomics entra na corrida pelo genoma, prometendo sequenciar o genoma humano em menos tempo com um financiamento de apenas dois bilhões de dólares, um valor relativamente menor do que o proposto inicialmente pelo Projeto Genoma. O propósito da participação da empresa era fornecer o código decifrado por um determinado preço àqueles associados ao grupo, além de buscar a patente dos genes envolvidos nos principais distúrbios e doenças humanas.

No dia 10 de julho de 1999 foi anunciado o primeiro rascunho do genoma humano. Como a precisão do resultado precisava ser máxima, muita análise e revisão foi feita de modo que cada base no genoma total fosse sequenciada de 10 a 12 vezes.



Logo após a empresa Celera fez o pedido da patente dos 6500 genes que mapeou. Esse pedido de patente gerou problemas de ordem ética, pois isso poderia inviabilizar a produção de medicamentos baseados nesse conhecimento, levando ao presidente americano Bill Clinton declarar que o genoma humano não poderia ser patenteado.
 
Em 2003 o Projeto Genoma Humano foi considerado concluído, sequenciando 94% do Genoma. Os 6% restante são regiões que ainda hoje não se possui meios de serem analisadas. Essas regiões são basicamente os centrômeros e os telômeros dos cromossomos, que representam o centro e as extremidades de um cromossomo, respectivamente. A dificuldade em se analisar essas regiões se deve a grande quantidade de repetições de DNA e regiões de extremo condensamento.


No dia 4 de Setembro de 2007, o grupo de pesquisa do Instituto J. Craig Venter publicou a sequência completa do genoma do próprio pesquisador Craig Venter. A grande revolução nesse novo trabalho é a de que o genoma avaliado corresponde ao genoma diplóide, contendo a informação de cada par de cromossomo herdado de nossos pais, ao contrário da sequência determinada pelo Projeto Genoma que corresponde ao genoma haplóide. Como resultado, descobriu-se que a diferença das sequências genéticas entre dois indivíduos é de 99,5% e não de 99,9% como se imaginava ao fim do Projeto Genoma Humano.

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